Галактоземия

Галактоземия - наследственное заболевание из группы ферментопатий, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Галактоза и галактозо-1-фосфат в связи с наследственным дефектом ключевого фермента — галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни: с первых дней и недель жизни желтуха, увеличение печени, рвота, судороги, нистагм, гипотония мышц; в дальнейшем — отставание в физическом и нервно-психическом развитии, катаракта. Иногда катаракта или непереносимость молока — единственные проявления галактоземии. Значительно снижена сопротивляемость инфекциям. При редком бессимптомном варианте такие лица склонны к хроническим заболеваниям печени. Содержание галактозы в крови более 0,2 г/л; её удаётся обнаружить и в моче. Активность галактозо-1 -фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах снижена или не определяется, содержание галактозо-1-фосфата увеличено в 10—20 раз. Характерны биохимические признаки поражения печени (увеличение прямого и непрямого билирубина, гипопротеинемия и др.). Дифференциальный диагноз проводят с сахарным диабетом.

При подтверждении диагноза галактоземия необходим перевод ребёнка на питание с исключением молока, в т.ч. материнского. Используют специальные безлактозные молочные смеси (нутрамиген и др.), проводят симптоматическую (дезинтоксикационную и др.) терапию. Показаны оротат калия, витамины.

Возможна предродовая диагностика на основании исследования культуры клеток околоплодных вод. Учёт семей риска позволяет рано, т.е. ещё в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорождённого и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Прогноз: тяжёлые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы.

Источник: НРЭ, т.4.

Написано: 2008-02-06 00:05:30

Добавить комментарий